研究人員發現腦血管畸形的靜脈起源

出現在腦海綿狀瘤(也稱為腦海綿狀畸形(CCM)或在美國，稱為海綿狀血管瘤)中的血管病變或血管畸形類似于桑樹。它們很容易流血，可能引起癲癇發作，神經系統問題和中風。該病是由于遺傳突變引起的，這種遺傳突變可能是遺傳性的或自發發生的，目前尚無法治愈。手術是一種選擇，但是對于具有遺傳性形式且不斷出現新的CCM的患者，這只是暫時的解決方案。

迄今為止，還沒有*弄清突變如何發生以及在哪種血管中發生。在本研究中，烏普薩拉大學的研究人員與IFOM，FIRC分子腫瘤研究所和意大利的Mario Negri藥理研究所合作研究了內皮細胞。這些排列在血管內部的細胞的功能根據血管類型而變化，從而導致動脈，靜脈和毛細血管的不同特征。總共，科學家已經對30,000多種內皮細胞進行了詳細分析，以識別CCM如何以及在哪些血管中出現。

在稱為海綿狀瘤的情況下，病變會出現在大腦，脊髓或視網膜的一簇血管中。烏普薩拉大學的研究人員現在可以在分子水平上證明這些變化起源于靜脈細胞。對病情的這種新認識為開發更好的患者療法創造了潛力。該研究已發表在《電子生活》雜志上。

“這項研究的另一個有趣的結果是，動脈內皮細胞失去了CCM3并沒有*以相同的方式受到影響。盡管這些細胞中也缺少CCM3基因，但它們并沒有促進畸形的發展，"他說。主持這項研究的Elisabetta Dejana。

“可能以CCM遺傳形式突變的一種基因稱為CCM3。在特異性內皮細胞缺失CCM3之后，我們檢查了小鼠腦內皮細胞。這些細胞聚集在靜脈和動脈內皮細胞中，我們能夠看到靜脈內皮細胞對CCM3基因的丟失特別敏感，"免疫，遺傳和病理學系(IGP)的Peetra Magnusson說。

當靜脈壁式內皮細胞缺乏CCM3時，研究人員觀察到細胞分裂增加和血管異常生長，從而導致特征性的桑樹樣病變。因此，該研究在分子水平上證實了海綿狀瘤的血管畸形出現在靜脈中。以前只有在研究血管碎片中的血管結構時才能看到這一點。